Patologia genética rara que acomete o tecido muscular, a Doença de Pompe compromete principalmente os músculos esqueléticos, levando o indivíduo a apresentar fraqueza muscular. Pode acometer também coração, fígado e músculo liso, e com frequência é acompanhada por dificuldade respiratória. O Brasil foi o primeiro país no mundo a estabelecer um dia específico para marcar a divulgação dessa enfermidade – 28 de junho.
“São mais de 8 mil diferentes doenças raras. Não é possível diagnosticar corretamente se não conhecermos a doença e se os pacientes não chegarem a especialistas com formação adequada. Por isso, uma data com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos é extremamente importante”, afirma dr. Elmano Carvalho, neurologista, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
O País conta com mais de 100 pacientes identificados com a doença em 18 Estados. Mas, baseado em estudos internacionais sobre a sua ocorrência, é provável que esse número seja muito maior.
Muitos pacientes na fase adulta tiveram sinais e sintomas da enfermidade iniciados na adolescência ou até mesmo na infância. Da primeira visita ao médico até o diagnóstico final, o paciente passa por uma longa jornada, que pode incluir até sete diferentes tipos de profissionais ou especialidades médicas, como neurologista, neurologista neuromuscular, pneumologista, cardiologista, reumatologista, geneticista ou ortopedista.
Os profissionais médicos geralmente dão apenas uma alternativa de diagnóstico geral para os sintomas, como cansaço ou excesso de peso. O tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20. “Essa demora faz com que muitos indivíduos iniciem o tratamento tardiamente, quando os sintomas já interferem na vida diária”, esclarece o dr. Elmano.
Entre os sintomas mais comuns, estão a dificuldade para subir escadas e caminhar, aumento de quedas, dificuldade respiratória que pode piorar ao deitar-se, fraqueza muscular, fadiga, escoliose, cãibras, dificuldades para levantar-se da posição sentada ou deitada e dor muscular crônica.
Nos últimos anos, houve grande avanço no conhecimento fisiopatológico e genético da doença, o que levou ao desenvolvimento de novas técnicas de diagnósticos bioquímico s e moleculares, bem como melhorias no tratamento específico.
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